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全文复制据国家卫计委妇幼健康服务司最新发布的消息称，我国是出生缺陷高发国家，每年新增出生缺陷约90万例。不仅如此，出生缺陷已经成为我国婴儿死亡和残疾的主要原因，严重影响出生人口素质。
“一个出生缺陷的孩子，对每个家庭来讲，就是百分之百的灾难，影响这个家庭几代人的幸福。”5月29日，国家卫计委副主任王国强在国新办妇幼健康及相关改革发展情况发布会上这样表示。
监测数据显示，1996年我国围产期出生缺陷发生率为87.67/万，2011年升高到153.23/万，连续15年呈现明显上升态势。面对出生缺陷发生率持续走高的状况，近年来，国家陆续实施了多个出生缺陷预防相关的重大公共卫生服务项目。目前这些项目的进展如何，还面临哪些困难？《民生周刊》记者就此对国家卫计委妇幼健康服务司司长张世琨进行了专访。
民生周刊：1996年至2011年我国围产期出生缺陷发生率连续15年呈现持续升高的态势。那么影响出生缺陷发生的因素有哪些？
张世琨：根据专家研究结果表明，出生缺陷发生大致受三大因素影响。其中环境因素约占10%，包括物理、化学、生物、营养等。遗传因素约占25%，环境和遗传因素交互作用约占65%。
民生周刊：要预防出生缺陷，需要做好哪些方面的工作？
张世琨：预防出生缺陷，需要把好四道防线，即：婚前、孕前、孕期和新生儿4个关键阶段。“婚前检查”是传统的第一道防线，主要是对是否适合结婚进行健康检查，对预防出生缺陷也发挥了重要作用。但是单独依靠婚检预防出生缺陷现实中也呈现出一些不足，一是全国总体情况婚检率不高；二是结婚年龄与生育年龄存在时间差：三是婚检难以指导生育二孩的夫妇。
第二道防线是“孕前优生健康检查”。孕前优生健康检查主要是对准备生育的夫妇在怀孕之前进行优生相关各项检查。就预防出生缺陷而言，孕前检查针对性更强。指导夫妇在每次准备怀孕之前接受孕前优生健康检查，针对风险因素进行针对性咨询指导，对减少出生缺陷的发生风险具有重要作用。
第三道防线是“产前筛查和产前诊断”。在孕期及时发现胎儿存在的严重、高发、致残的疾病，按照知情自愿原则，进行相关干预。
第四道防线是“新生儿疾病筛查”。主要对先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症和听力障碍等开展筛查、诊断和治疗，降低患儿致残程度，提高生存质量。
民生周刊：近年来，国家陆续实施了哪些出生缺陷预防相关的重大公共卫生服务项目？
张世琨：针对出生缺陷高发的状况，我国陆续启动了四个重大专项。
一是自2009年起在全国实施增补叶酸预防神经管缺陷项目，免费为农村妇女在孕前3个月至孕早期3个月每日补服叶酸。截至2013年底，中央财政共投入6.3亿元，全国4577万名农村生育妇女受益，有效减少了神经管畸形的发生。
二是2010年启动国家免费孕前优生健康检查项目，为农村计划怀孕夫妇免费提供健康教育、健康检查、风险评估、咨询指导等19项孕前优生服务，目前已在全国所有县、市、区普遍开展。截至2013年底，中央财政累计投入16.26亿元，全国共有2242万名农村计划怀孕夫妇受益。筛查出风险人群比例为12.8%，全部给予针对性咨询指导和治疗转诊等服务，有效降低了出生缺陷发生风险。
三是2012年起在全国21个省200个县实施贫困地区新生儿疾病筛查试点项目，为新生儿免费提供听力障碍、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等筛查。截至2013年底，中央财政共投入7130万元，筛查新生儿79万余名，有效促进了患儿早诊早治。
四是2012年起在7个高发省份实施地中海贫血防控试点项目，免费为夫妇提供地中海贫血初筛、基因检测和产前诊断服务。截至2013年，中央财政共投入5273万元，为15.3万对夫妇提供筛查服务，有效减少了重型地贫患儿的出生。
民生周刊：这些项目取得了哪些阶段性效果？
张世琨：从2012年、2013年这两年的围产期监测数据来看，出生缺陷发生率已经开始出现下降，这两年的数据和2011年相比分别下降了0.7和0.8个千分点。神经管畸形这个单病种下降趋势更加明显，从2008年高发病种顺位的第4位降到了2013年的第9位。通过这些变化，我们确实感到，全国出生缺陷发生率持续升高的态势正在得到遏制，出生缺陷综合防治初见成效。
民生周刊：降低0.7和0.8个千分点，具体含义是什么？
张世琨：简单地说，按照2012、2013年这两年的数字来计算的话，这两年累计少出生了至少一万六千个出生缺陷的孩子。有人说过，哪个家庭如果出现一例出生缺陷的孩子，这个家庭就会四代人不得安宁。现在我们可以看到，经过多年努力，终于取得阶段性成果，帮助1.6万个家庭实实在在减少了出生缺陷孩子的出生，我们确实感到欣慰。这些年经过集中的重大专项的实施，确实取得了成效，也增强了我们进一步坚定不移地组织实施好专门的项目，继续战胜出生缺陷的信心。
民生周刊：出生缺陷预防工作还存在哪些难点？
张世琨：我们既要看到成绩，也必须保持清醒的头脑，因为出生缺陷预防确实是世界性的难题，要真正战胜出生缺陷还任重道远，我们还要做更多的工作，付出更多的努力。出生缺陷预防工作还存在很多难点，面临诸多挑战：一是出生缺陷病种繁多，病因复杂，尚缺乏有效的筛查、诊断和预防技术；二是社会公众缺乏优生科学知识，预防出生缺陷意识不强；三是部分地区出生缺陷综合防治能力严重不足，专业人才队伍建设还不够，亟需加强。
民生周刊：对每个家庭而言，应该采取哪些预防措施减少出生缺陷和其他不良妊娠结局？
张世琨：每个家庭、每对夫妇，要预防出生缺陷，需重视以下几个方面，一是要通过多种途径学习了解出生缺陷预防科学知识，增强优生意识，建立健康文明生活方式，提升个体预防能力。二是积极参加孕前优生健康检查，通过接受健康教育、健康检查、风险评估和咨询指导，发现和消除孕前影响优生的风险因素，为健康受孕创造良好环境，降低出生缺陷发生风险。三是注重孕期保健，定期参加孕期检查，合理膳食，均衡营养，及时接受产前筛查和产前诊断。四是婴儿出生后遵医嘱及时参加新生儿疾病筛查，及早发现苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍等疾病，早诊断，早治疗，避免患儿致残。
我们也将组织专家研究推广出生缺陷预防适宜技术，组织实施各项重大专项，探索建立具有中国特色的出生缺陷综合防治模式，不断提高出生人口素质。
