“一家5口先后患癌是不幸的,但能够做到早发现、早治疗,又是幸运的。”1月15日,家族中第5个确诊甲状腺癌的常先生从重庆大学附属肿瘤医院甲状腺肿瘤科出院。前不久,他的外甥小申(化名)查出甲状腺髓样癌,不料竟牵出了另外四个家族病例。
今年31岁的小申在6年前体检时查出甲状腺结节,但他自觉无不适症状,几年来并未按照医生建议规律随访。2024年11月,小申在体检时发现结节增大,最后经穿刺活检确诊为甲状腺髓样癌。12月初,重庆大学附属肿瘤医院甲状腺肿瘤科主任蔡明带领团队为其实施手术。
甲状腺癌病理学上主要分为乳头状癌、滤泡状癌、髓样癌、未分化癌四种。甲状腺髓样癌占所有甲状腺恶性肿瘤的5%~10%,分为散发型和遗传型两类。“考虑到甲状腺髓样癌具有遗传性特点,建议你的家人也做一下相关检查。”在小申住院期间,蔡明在查房时说的一句话为他敲响了警钟。
出院后,小申立马让家人去做了甲状腺癌的相关筛查。结果他的母亲、妹妹、舅舅及表妹全部“中招”,被确诊为甲状腺癌。幸运的是,由于发现及时,他们预后良好。
为何家族5人会同时患癌?蔡明分析,这主要归因于甲状腺髓样癌的遗传性。小申及其母亲以及舅舅的病理类型为甲状腺髓样癌,具有一定的遗传倾向,家族中若有人患病,其他成员的风险也会相应增加。“甲状腺髓样癌的遗传性显著,与RET基因之间存在着密切的关联。当RET基因发生突变时,会导致细胞的生长和分化失去正常调控,从而增加患甲状腺髓样癌的风险。”蔡明解释,该基因突变可通过常染色体显性遗传方式传播给下一代,如有甲状腺髓样癌家族史,建议定期进行RET基因检测。
