第01版:要闻

健康时报 2024年11月05日 Tue

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这种疾病遗传风险50%

早筛早治与基因检测很重要

健康时报记者 王 宁 《健康时报》(2024年11月05日 第 01 版)

  “十年前在医院接受手术的一名家族性腺瘤型息肉病患者的小儿子,最近因结直肠癌晚期入院,而该患者的女儿也在不久前因同一病症去世……”10月30日晚,中山大学附属第六医院结直肠外科一区护士长陈晓琼发布的一条朋友圈令人痛心。

  接诊医生中山大学附属第六医院结直肠外科一区副主任医师周家铭告诉健康时报记者,家族性腺瘤型息肉病如果不早期进行治疗,几乎100%会在40岁之前发展为结直肠癌,且每个家族性腺瘤型息肉病患者的子女都具有50%的概率患病。

  早期预防性手术治疗是最好的办法,而且早接受手术的患者通常有更好的预后,建议在成年后就进行手术。有研究显示,25岁前接受手术的患者,其70岁时的累积生存率为75%,而25岁后接受手术的患者,这一比率降至50%。

  家族性腺瘤型息肉病从出现异常到癌变有近10年时间,可以通过现代医学技术阻断致病基因遗传,但容易在日久经年中消磨人们的警惕。周家铭提示,患者的后代也应考虑尽早进行相关基因检测,医院也有相关技术帮助患者阻断常染色体显性遗传疾病的基因传递,从而有效避免困扰家族的遗传疾病向下一代遗传。