近日，美国Sarepta Therapeutics公司宣布，其与罗氏联合开发的基因疗法Elevidys获得美国食品药品管理局批准上市，成为首个用于治疗杜氏肌营养不良4～5岁患者的一次性基因疗法。该药物目前的初步定价约为320万美元一针。

　　作为多款全球杜氏肌营养不良治疗药物的中国区域临床试验负责人，解放军总医院第一医学中心神经内科吴士文教授表示，杜氏肌营养不良是一种罕见的退行性神经肌肉疾病，根据全球范围内的数据，每出生3500～5000个活产男婴，就有一个杜氏肌营养不良患儿。

　　虽然目前尚无治疗杜氏肌营养不良的药物在中国获批，已有部分患者通过临床试验用上了药。吴士文告诉记者，在Elevidys之前，已有4款治疗杜氏肌营养不良的“外显子跳跃”药物在美国FDA获批，但是，治疗费用也均在每年300万元左右。

　　罕见病药物要突破价格昂贵、难购买的困局，吴士文认为，需要两方面的努力，一方面是鼓励并切实帮助国内的药物研发单位或企业，早日上市国内原研罕见病药物，目前国内已有多个团队在进行杜氏肌营养不良相关药物的研发。

　　另一方面是在原有技术上的改进，比如病毒载体生产方面的技术革新，推动药物成本的降低。