阅读提要

　　■“这十年里，我带着儿子在石家庄市看遍了大医院的皮肤科。”孙怡说，为了给孩子治病，在晓斌6岁时，丈夫带着儿子做了全身激光手术，她清楚地记得，当时孩子日夜喊疼，哭了好多天。可激光手术后，黄色瘤依然在生长。“最热的时候，孩子一直穿着长袖，还会下意识地把衣服往下拽，怕被别人看见自己身上密密麻麻的黄色瘤，孩子非常自卑”。

　　■“很多家庭都是等到孩子去世，才发现用药根治不了这个病，但除了吃药维持，也不知道其他办法。一些家长选择保守治疗，为孩子频繁进行血浆置换，因为一次置换就需7000元~8000元的费用，很多家庭无法坚持下去。”听完朱志军的解释，晓斌父母决定：做肝移植手术。

　　■公式发教授立刻组织专家讨论研究，决定由友谊医院和中南医院联合完成手术，将一个成年人供体肝脏同时分给武汉一位等待肝移植的成年人和8岁的晓萌。

　　■如今，晓斌已经术后休养了一年，从前只能上2层楼，现在走5层都不是问题，今年9月就要回到小学五年级的课堂；晓萌看着身上的黄色瘤慢慢变瘪，笑着说，出院后，她也想和其他女孩一样穿裙子。而朱志军永远记得，走回病房的路上，孩子们撸起了衣袖。

　　在北京友谊医院肝移植中心，孙怡手里紧紧握着女儿的手，眼泪透过口罩掉了下来。

　　8岁的女儿穿着一身粉色住院服，12岁的儿子穿着一身淡蓝色的住院服。两个孩子都把袖子挽了起来，这个举动是他们以前从不敢做的事儿。因为一身的黄色瘤，是过去好多年里，他们一直藏着的“羞耻”。

　　自从儿子出生，孙怡一家人就开始和这种罕见病——家族性高胆固醇血症做艰难的抗争。在两个孩子做完肝移植手术后，孙怡说，“我们全家人，要开始重新活一次了。”

　　全身黄色瘤，

　　10年被误以为是皮肤病

　　“在儿子和女儿都确诊是家族性高胆固醇血症后，感觉整个人都瘫在了医院走廊里。”回忆起2018年8月刚确诊的那一刻，孙怡说，那是全家人的至暗时刻。医生说，这种病可能最多活到20岁。

　　“儿子才10个月大时，身上就出现了‘胎记’。后来越来越严重，手上、屁股上都长满了黄瘤，碰到硬的东西钻心地疼。”在父母眼里，儿子晓斌的成长印记是被“胎记”的大小一路衡量的。

　　“儿子是一个有先天性皮肤病的孩子。”从2008年儿子出生，到2018年，全家人一直都这样认为。这十年里，孙怡带着儿子在石家庄市看遍了大医院的皮肤科。

　　孙怡说，为了给孩子治病，在儿子6岁时，丈夫带着儿子做了全身激光手术，她清楚地记得，当时孩子日夜喊疼，哭了好多天。

　　可激光手术后，黄色瘤依然在生长。“最热的时候，孩子一直穿着长袖，还会下意识地把衣服往下拽，怕被别人看见自己身上密密麻麻的黄色瘤，孩子非常自卑。”孙怡说。

　　在求遍整个河北省皮肤病方面的医生后，2018年8月，孙怡在北京儿童医院听到了一个新的名词：脂质代谢，是血液的问题。但当时还不能确定这个罕见病名字，建议孙怡带着孩子继续去北京安贞医院做进一步检查。

　　被确诊为家族性罕见病

　　“到了安贞医院，确诊儿子是家族性高胆固醇血症。”而刚满5岁的小女儿，身上也长满了和哥哥一样的黄色瘤：是一样的病。

　　北京友谊医院肝移植中心朱志军教授介绍，家族性高胆固醇血症，是一种常染色体显性遗传性疾病，包括纯合子型和杂合子型两种类型。杂合子血浆胆固醇浓度通常是正常人的2～3倍，纯合子则较正常人高6～8倍。

　　北京市心肺血管疾病研究所-动脉硬化研究室发布的《安贞医院纯合子家族性高胆固醇血症管理的17年经验》中数据显示，纯合子的发病率为1/25~63万，未经治疗的患者青少年期即可发生冠心病甚至猝死。

　　12岁的晓斌确诊时左边冠脉已经全部堵塞。孙怡说，到最绝望的时候也一定要陪着孩子，治到最后。

　　“2018年8月确诊后，医生开了很多降脂药，但也说药物只能延缓病症发展，没办法根治，这是目前此类患者共同面临的难题。”

　　不甘心两个孩子就这样病着，孙怡一家打听着各种治疗信息，又辗转到了北京友谊医院肝移植中心朱志军和肝移植中心副主任孙丽莹这里。

　　朱志军接诊后，向晓斌一家人解释，这种家族性高胆固醇血症，其实就是代谢出现问题，导致体内的胆固醇代谢不了，而肝脏是人体的代谢合成器官，只要肝脏受体正常了，病症就能得到根本解决。现在的肝移植技术已经非常成熟，肝移植患者可以达到10年甚至更久的生存率，生存质量也比较高。

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