“玻璃人”的治疗之路还要走多远

　　“晚上关节痛起来时，我都恨不得把自己截肢。想睡又睡不着，只能双手抱住关节，不停地晃。”山东的血友病患者李章表示，每次疼起来他都想哭喊，但一想到家人都在睡觉，只能忍住不吭声。像李章一样的血友病患者，全国约有13.6万。

　　血友病是一种慢性遗传性出血性疾病，其主要临床表现为自发性出血或轻微创伤后过度出血。由于患者血液中先天缺乏凝血因子，仅靠自身机能难以控制出血，严重情形下甚至可能危及患者生命，因此他们又被人们称为“玻璃人”。

　　据了解，血友病出血多发在关节，常伴有可达11级的疼痛感。“有时，关节疼痛程度都相当于一次急性阑尾炎发作。”

　　4月17日是第31个“世界血友病日”。 今年的活动主题为“伸出援手——关心的第一步”。专家表示，当前最重要的工作是要做好血友病患者的预防性治疗，儿童血友病患者应从1岁半开始预防性治疗，提前干预有利于孩子的关节发育，减少致残率。

　　从了解“敌人”开始

　　“当时儿子膝关节出血，我们就带他到县城医院去看，结果一个多月过去了，也没检查出病因。”来自四川的张兰表示。

　　张兰于去年被检查出血小板减少症。“这种血液病不遗传，当时我也让医院给儿子做了检查，他没得这个病。谁知道一年后，儿子却被确诊了血友病。”视频中，张兰的儿子腿已经不能自然伸直。

　　临床数据显示，绝大部分血友病患者均为遗传；如果家族并无血友病史，却不幸患病，则主要是基因突变所致。数据表明，有约30%的血友病病例，无确切的家族遗传史。

　　“血友病其实不可怕，可怕的是患者及其家属不了解它，”一位血友病志愿者表示，“我们对这个罕见的‘敌人’缺少了解。”

　　目前，大多数患者的治疗方式是按需治疗而非规范化预防治疗。数据显示，国内接受预防治疗的血友病患者仅占10%。

　　对此专家表示，当前最重要的工作是要做好血友病患者的预防性治疗，即在患者没有出血的情况下，及时向体内补充凝血因子，防患于未然。

　　“不是没有想过，但一方面预防性治疗会大幅度增加医疗费用，另一方面担心频繁注射补充凝血剂会在体内产生抑制物。”李章说。和李章有相同想法的血友病患者不在少数。

　　专家表示，虽然血友病治疗存在抑制物风险，但不能因噎废食，放弃治疗。

　　河南省人民医院血液科副主任、河南省血友病诊疗中心负责人雷平冲还建议，儿童血友病患者应从1岁半开始预防性治疗。“目前在河南省注册登记的大约有300—400个儿童血友病患者，如果这部分人群能够做好预防，他们将来完全可以像正常孩子一样学习和生活。”

　　基因治疗会为“玻璃人”带来曙光么？

　　“A型血友病基因疗法是不是遥遥无期？好心焦！”张兰在病友微信群里问道。

　　相关数据显示，全国13.6万血友病患者中A型血友病患者占绝大多数，占比80%～85%，B型血友病患者占15%～20%。

　　目前，治疗血友病患者的标准疗法是通过输液或注射补充FVIII或其它促进凝血的生物制剂。然而，这些疗法都需要患者终生定时接受治疗。

　　4月3日，Sangamo Therapeutics和辉瑞公司宣布，双方联合开发的治疗A型血友病的基因疗法SB-525，在1/2期临床试验中获得积极中期数据。数据表明基因疗法SB-525具有良好的安全性和耐受性，而且能够剂量依赖性提高凝血因子VIII的水平。

　　这一消息传来，引来众多“血友”的关注，但也同样有“血友”表示担忧。即使基因疗法获得成功，前期高昂的价格也会让治愈可望不可即。

　　“唯有能彻底治愈血友病，而且我们能用得起的基因疗法，才能真正改变血友病患的命运。”李章表示。

　　事实上，近年来我国一直在加大医疗保障力度。去年8月，我国首批《罕见病目录》正式发布，第一批纳入目录的罕见病共121种，血友病名列其中。

　　3月1日起，国家对21种罕见病药物减收3%增值税，其中有5种罕见病药物用于治疗血友病。

　　4月17日，国家医保局也放出“大招”，在其官网公布了《2019年国家医保药品目录调整工作方案》，将优先考虑癌症及罕见病等重大疾病治疗用药。

　　“目前至少有希望了，从现在起我会好好保护儿子，等到那一天的来临。”张兰表示。（文中李章、张兰为化名）