黔西南妇女享受“高规格”生育服务

　　黔西南布依族苗族自治州是全国脱贫攻坚重地,兴义是黔西南州的州府所在地。贵州省4个同步小康最困难县中就有3个在黔西南。但在这样一个欠发达地区，当地妇女儿童却拥有基因筛查豪华“大礼包”，即对育龄妇女实施 “1+3”出生缺陷防控（“1”指无创产前基因检测，“3”指新生儿耳聋基因检测、新生儿地中海贫血基因检测和49种新生儿遗传代谢病基因检测），这在全国尚属首例。

　　黔西南妇女的基因筛查“大礼包”

　　家住兴义市的二胎妈妈张女士今年39岁，现妊娠4个多月，唐氏筛查结果为高风险，到兴义市人民医院产科进行产前咨询时，因高龄孕妇发生唐氏综合症的几率是29-34岁妇女的20几倍，这种常见的出生缺陷会导致新生儿出现智障和畸形等情况，医师建议做羊水穿刺来明确诊断。

　　但羊水穿刺是有创性操作，可能会对胎儿有一定影响，张女士顾虑重重。咨询医师综合考虑张女士情况后，推荐她可以先选择产前无创基因检测，如这项筛查确实有问题再进行羊水穿刺，而且这个检测对拥有本地户籍且符合计划生育政策怀孕的妇女是免费的。

　　在黔西南州，像张女士这样能享受到“高规格”生育服务的妇女还有很多。这得益于黔西南州政府推广的“常见基因相关出生缺陷防控全覆盖工程”，这项工程是由政府财政投入、社保补贴、群众免费的方式开展。

　　兴义市人民医院结缘华大基因

　　华大基因是从事基因检测和生物信息分析的高科技公司，其基因组测序能力及生物信息分析能力位居世界先进水平。

　　2013年，黔西南州政府与华大基因签定合作协议，支持黔西南在大教育、大医疗、大旅游等领域实现转型，决定在兴义开展基因产业园、华大科学村、基因库、基因检测中心等项目合作，兴义市人民医院被选为第一个定点医疗机构。试点探索将疾病预防关口前移，依托生命经济产业提升地方出生人口素质的 “兴义模式”。

　　经过紧张筹备，2014年8月13日，设置在医院住院部二门诊的基因检测门诊正式运行，成为西部地区首个县域基因检测门诊。为兴义市民提供无创产前基因检测、遗传性耳聋基因检测、宫颈癌HPV三项检测。华大基因在门诊设实验室，负责对血液样本进行前期处理，所有样本在此进行离心处理后，每周二、周五送华大基因进行检测。

　　让万千家庭远离遗传出生缺陷

　　截止至2017年4月23日，兴义市人民医院产前筛查中心已进行无创产前筛查2029例，遗传性耳聋筛查3733例，新生儿地中海贫血3693例，49种新生儿遗传代谢疾病3293例，采集新生儿DNA3293例。

　　“除了安排医务人员严格按技术规范做好样本采集、保存和送检，作为定点医疗机构，对基因检测报告进行解读，对阳性检测对象及时进行干预治疗，再定期追踪随访，是我们更重要的工作内容。” 郑丽波副院长表示。

　　据了解，为方便群众进行基因检测咨询，及时对检测出的遗传缺陷患者及肿瘤疾病、感染性疾病患者进行医疗处置和与治疗，医院又组织成立了“兴义市人民医院华大基因检测工作组”，下设检验组、HPV检测组、无创基因筛查组、先天性耳聋检测组四个小组，由医院医学检验科、妇科、产科、耳鼻咽喉科主任分别任组长，负责按照政府和华大基因的要求，开展各项检测工作和阳性结果病人的治疗、追踪和随诊。

　　黔西南模式 践行医疗健康扶贫

　　2016年，随着黔西南州政府与深圳华大基因的合作进一步深入， “兴义模式”进一步升级为“健康教育+基因筛查+精准干预+科学随访+社会保险”为一体的精准医疗生育服务“黔西南模式”，地区民众可进行基因检测的医疗机构进一步增多，华大基因还为全州新生儿建立了全国首个新生儿 DNA身份识别数据库。贵州省政府高度重视此项创新，认为这是欠发达地区可复制、可输出、可推广的基因检测技术应用模式，拟适时向全省推广。

　　截止2017年1月25日，全州完成无创产前基因检测8452例，其中阳性报告39例；新生儿耳聋基因检测9683例，其中阳性报告215例；新生儿遗传代谢病检测9683例，其中阳性报告54例；新生儿地中海贫血基因检测9683例，其中缺陷基因携带者836例，包括4例重症β地贫儿，均已留院观察，并免费安排HLA(人类白细胞抗原)配型。