刘艳玲 全国政协委员

    “罕见病是指发病率和患病率远低于其他病种的极少见疾病，目前，我国罕见病诊疗仍面临一些问题。一是罕见病知晓率不高，临床认知有待提升；二是临床确诊难，异地就医问题严重；三是未能完全配备罕见病治疗所需的药品，门诊用药时面临医保报销不确定。”全国政协委员、海南省政协副主席刘艳玲说。

    目前，我国罕见病患者约2000万人，每年新增患者超过20万人。罕见病病情通常较为严重，多为儿童期发病，往往伴随一生，超过50%儿童的死亡原因为罕见病，同时致残率高、可治性低，仅有5%有明确治疗方案。

    一直以来，我国高度重视罕见病保障，出台了一系列政策，有效提升了罕见病诊疗与保障水平。然而，据调查，不仅普通群众对罕见病缺乏认识，而且33.3%的医生不了解罕见病，甚至有1.1%的医生从未听说过罕见病。

    2020年，一项纳入我国2040例罕见病患者误诊情况的横断面研究显示，患者平均诊断时间为4.81年，超过2/3的患者经历了误诊。此外，由于区域医疗资源分配不均，异地就诊情况普遍。

    目前，罕见病省级诊疗协作网医院由于受“药占比”和“医保总控”等绩效考核指标约束，未能完全配备罕见病治疗所需的药品。门诊特药政策未纳入相关罕见病病种/罕见病药品，导致一些罕见病患者在门诊用药时面临医保报销的不确定性。

    为此，刘艳玲建议：一是推动罕见病医学中心和区域医疗中心建设，推动公立医院高质量发展践行全国卫生工作方针，推进优质医疗资源扩容下沉和均衡布局，推进罕见病国家医学中心和国家区域医疗中心建设，全面提升罕见病医疗质量和单病种专科水平，引领我国罕见病防治体系建设及罕见病相关的医疗、教学、科研、预防和管理工作。鼓励医院把罕见病能力建设作为高质量医院发展考核标准之一，助推公立医院高质量发展。积极开展国内外罕见病学术交流与合作，推动罕见病专业走向国际。

    二是搭建罕见病转诊、会诊、随访体系。打造省级罕见病医学中心和区域医疗中心从单病种出发，推动罕见病诊疗规范化，加强会诊、转诊、随访体系建设，提高患者诊治可及性。

    三是畅通罕见病药品进院绿色通道，解决“最后一公里”问题。建议落实罕见病用药单独管理、优先挂网等政策，在确保安全合理用药的基础上，对于医保目录内的罕见病药品实施“双通道”管理，简化罕见病用药进院流程，借助全国诊疗协作网，实施定点管理。建立定医院、定医生、定患者、定药店的工作机制，允许患者在定点药店购药与报销。同时，明确规定罕见病诊疗协作网医院的罕见病用药费用不纳入医院“药占比”和“医保总控”等财务绩效考核指标，不受医保支付改革等影响。