罕见病是人类进化中的一次试探

    英娜，一名患单纯型甲基丙二酸血症（MMA）患儿的母亲，同时也是“MMA和PA之家”患者自疗组织发起人。

    在她的带领下，800多个患病家庭，正在努力走出困境，帮助罕见病患者有尊严地活下去，过好并“不罕见”的一生。

    迷茫

    “刚确诊的时候，真是走了不少弯路，单就患儿的饮食而言，都是一步步摸索出来的。”英娜告诉《民生周刊》记者，“很多人都不知道还有这种病。”

    2017年1月，英娜的女儿可可出生，当一家人沉浸在新生命带来的欢乐中时，不幸降临到这个家庭。

    可可出生的第二天，英娜发现孩子贪睡、不吃奶，弹其脚心哭两声后又接着睡。“当时护士立刻察觉情况不对，检查后发现孩子黄疸过高，紧急送进了ICU抢救。”英娜回忆。

    “当时医生说是酸中毒症状，怀疑有脑病，但做了腰穿、脑脊液等检查又都正常，于是采用常规的纠酸补碱治疗法。”

    10天后，可可出院了。英娜清楚地记得，诊断书上写着这次抢救的原因：未知原因的失代偿性代谢性酸中毒。

    然而，正是这一“未知原因”，让英娜每次回想起来都懊悔不已：“当时没有追根究底，查她为什么会这样。”

    之后的几个月，可可表现出的安静、嗜睡、不主动抓物等行为，再度引起英娜的怀疑。

    “虽说是第一次当妈妈，但我总觉得她有些地方不太对劲儿。”伴随着经常性腹泻，英娜再次带可可找到医生。这次，医生给出的判断是：常规过敏性腹泻，建议改喝深度水解奶粉。

    “这种奶粉能减少孩子对奶蛋白的过敏，但蛋白质含量远比母乳高。”从那以后，可可愈发拒绝进食，甚至出现呕吐。

    直到2017年5月20日中午，可可呼吸突然急促起来。“一分钟40多次，正常孩子可能醒着玩的时候也就30多次。”来不及多想，英娜和丈夫抱着孩子，直奔医院。

    在辗转两家医院，反复查血、纠酸无效后，英娜濒临崩溃。“不知道怎么治，挂哪一科。”

    经历了6天6夜的煎熬，可可病情终于迎来转机。“不明原因酸中毒，查代谢病试试。”在急诊科主任的建议下，经过各项生化检查，可可被确诊：单纯型甲基丙二酸血症（MMA）。这是一种遗传代谢病。

    从发现病症到确诊病种，整整过了4个多月的时间。“希望再也没有人经历这种迷茫。”即使现在回想起来，英娜声音中依然略带颤抖。

    互助养娃

    “甲基丙二酸血症疾病，是一种常染色体隐性遗传病，目前在中国的患病率大约为6.7/10万。由于体内缺乏相应的酶，导致蛋白质的代谢物异常蓄积，从而引起神经、肝脏等多个系统受损，出现嗜睡、生长发育不良、智力发育迟缓等。”英娜说，“无论是甲基丙二酸血症，还是丙酸血症（PA），目前都无法治愈，致死致残率高。”

    在网上查看了相关病情介绍后，加上耳边不断回想起医生那句“准备着以后再生一个吧”的忠告，英娜陷入无力般的痛苦。

    可可出院后不久，英娜通过一篇博文找到了组织—一个由340多个患者家属组成的MMA与PA病友群。

    听群里一位病友妈妈详细介绍后，英娜走出了绝望。她了解到，由于普通食物中存在几种无法代谢的氨基酸，单纯型甲基丙二酸血症患儿需要终生依赖特殊食品。

    “一旦稍加不注意，单纯型甲基丙二酸血症患儿极容易发生急性酸中毒。每次发病，对患儿的神经系统都是一次不可逆的伤害。”英娜说。

    直到现在，每次给可可准备饭的时候，英娜和丈夫都得提前用电子秤称一下。“每种食物的量都要精确到0.1克，哪怕掉一个米粒，也要计算一下，确保她摄入的氨基酸在安全范围内。”她说。

    很快，在对症治疗及家人的精心照料下，可可的病情明显好转。

    2019年4月，在一场全国罕见病患者组织能力建设培训会上，英娜接触到蔻德罕见病中心等公益组织。当看到其他罕见病种的病友们纷纷建立起互助社群，英娜萌生了“互助养娃”的想法。

    同月，在英娜的牵头组织下，“MMA和PA之家”公益组织正式成立。建网站、运营公众号、设计海报，邀请医生开直播课，让家长分享经验，成员们各显神通，贡献自己的力量。

    经过两年多的发展，“MMA和PA之家”公众号已有1000多名粉丝，QQ病友群也从一开始的340人发展到880多人，来自全国各地的患者家属通过网上指引、医生介绍加入。

    值得一提的是，借助平台和组织的力量，英娜带领团队翻译、制作了详细的MMA/PA治疗手册，邮寄给患者家长，由他们转交给当地妇幼医生，为地区医生治疗这种病提供文献支持。

    谈起组织成立以来最大的转变，英娜说，以前只能听医生的，现在很多地方医院，也会反过来听取他们的经验、建议。“毕竟现在群里有来自天南海北800多个成员，就等于有800多个数据样本。”

    有尊严地活着

    “刚进群的时候，只是希望孩子能活下去。后来发现，我们不但可以好好活着，通过努力还能活得更久、更有品质。”

    英娜带领的患者自疗组织，无疑向外界传递出一个积极信号：这个病是可以治好的。

    “因为自己经历过，所以更能体会患者和家属的感受。”在英娜看来，哪怕最终面对最坏的结果，也要在结果出来之前，尽可能地提供有价值的信息。

    她希望，能有更多患者和组织，参与到罕见病的流行病学研究和药物研发中。“一方面，来自患者组织的登记数据能够弥补流行病学研究的匮乏，让研发人员和产业界知道这个疾病中国到底有多少患者，能够更清晰地做出市场测算；另一方面，患者更多地参与药品研发，助力新药的诞生。”

    2019年，“MMA和PA之家”在全国范围内做了一次患者问卷调查，共收到27个省市979人发来的反馈。其中，甲基丙二酸血症患者685人，丙酸血症患者294人。

    “将MMA和PA纳入门诊特殊病管理范畴，并纳入新生儿筛查，将专用特殊医疗用途配方粉纳入医保支付范畴，为MMA和PA基因携带者提供免费产前筛查……”成为患者及家属当前最为迫切的诉求。

    今年，4岁半的可可成为幼儿园中班的一员。回顾一路与病魔抗争的心路历程，英娜说：“每种罕见病都是人类进化过程中的一次试探，它承担着人类进化过程中的剧痛，同时又被人类本身所歧视，甚至生存本身都在被刁难。希望更多人理解什么是罕见病，什么叫活着的尊严。”