浙江大学医学院附属第二医院罕见病诊治中心主任吴志英创建“门诊-病房-实验室”三位一体的罕见病临床科室，建立完善系统规范的基因检测体系和分子诊断平台。她领衔团队在国际上率先报道我国肝豆状核变性患者最常见的致病变异P.R778L与严重的临床表型相关；绘制我国肝豆状核变性患者第一张ATP7B基因突变图谱；成功鉴定发作性运动诱发性运动障碍的两个致病基因。今年浙大二院罕见病诊治中心已成立9年，已诊治罕见病患者4万余人。图为吴志英（右二）在病房诊治患者。

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