近日，52岁的林女士（化名）因乏力、精神差，在浙江大学医学院附属第一医院被确诊患有卟啉病。进一步检查后发现全家四口人都携带该病基因。

　　“卟啉病是一种罕见病，因该疾病患者对阳光敏感，暴露在阳光下皮肤、鼻子或耳朵会被晒伤；同时部分病人需要放血治疗或者输血改善贫血症状，与害怕阳光的吸血鬼有部分相似之处，也被称为‘吸血鬼病’。根据发病机制该病分为获得性（散发性）和遗传性（家族性），林女士全家患病的情况即为家族性，非常少见。”浙江大学医学院附属第一医院感染病科主任医师赵宏告诉健康时报记者，该病尚无根治的特效药，急性发作需及时处理。

　　赵宏介绍，家族性卟啉病遵循常染色体显性遗传规律，携带双份突变基因的个体发病风险极高，林女士全家即为这种情况。该疾病有三大主要症状，一是皮肤型损伤，表现为光敏感性皮炎，即光照后皮肤出现淤斑、皮疹或水泡。二是消化道症状，多表现为持续性，定位不清的腹痛、可伴有痉挛性疼痛、便秘等。三是神经系统症状，表现为感觉异常、幻觉、昏迷、排尿功能异常等，严重时危及生命。

　　“林女士症状较轻，通过补充大量葡萄糖治疗迅速好转，现已出院，其儿女具有较高的发病风险，我们会进行定期随访，并告知其需要避免的诱因。”赵宏建议，轻症患者无需太过担忧，日常尽量避免阳光直射，使用防晒措施。他提醒，这种疾病可反复发作，平时需注意避免诱因出现，常见诱因包括感染、劳累、应激、月经、妊娠等。