6月5日，《自然医学》杂志发表全球首个先天性耳聋临床试验的双耳基因治疗初步结果：5名聋哑患儿（1～11岁）的双耳听力均得到明显恢复，言语功能和声源定位能力也得到改善。

　　该项目由复旦大学附属眼耳鼻喉科医院、国家卫健委听觉医学重点实验室的李华伟教授、舒易来教授、王武庆教授团队领衔，联合哈佛大学医学院陈正一教授完成。

　　舒易来介绍，遗传性耳聋由基因突变引发，OTOF突变患者通常表现为重度、极重度或完全听力损失和言语障碍。耳聋基因治疗是将基因治疗药物注射到患者双耳，以替代突变的基因正常工作，让患者重获听力。

　　为验证基因治疗的安全性和有效性，舒易来团队在2022年10月发起患者招募。5位受试者在接受治疗后听觉功能恢复。该研究成果于今年1月发表在国际顶级医学期刊《柳叶刀》上，并被选为封面导读，国际同行称之为“耳聋治疗的范式转变”“标志着基因治疗听觉障碍乃至更广泛疾病的新时代开启”。

　　在单耳治疗的疗效得到验证后，2023年7月该研究团队开启双耳治疗。此次试验，该研究团队招募了5例OTOF基因突变导致的双侧先天性听力障碍患儿，给每个孩子的双耳都注射了基因治疗药物。治疗后，患儿双侧听力都得到显著恢复。

　　“耳聋基因治疗不只针对儿童，针对成年患者的研究也已经启动。”舒易来告诉记者，该项目将继续规范、有序招募患者，特别是成年患者，也将继续随访已经取得效果的患者，规范推进新药临床研究IND审批，预计1～2年可以更广泛地应用到临床，未来还会增加剂量和多中心研究。