阅读提要
■支玉香马上意识到发生了什么。从120到医院的10分钟，她一直没有挂电话。由于喉头水肿会导致上呼吸道梗阻，情况如无法缓解，切开气管是唯一的办法。她让家属转接给急救医生，亮明自己的身份，语速极快：“什么都别想了，赶紧准备切开气管！”
■在35年的人生经历中，阿婷（化名）有过四次与死神交锋的经历。无法呼吸，异物感明显，难以吞咽，她告诉健康时报记者，每次自己都做好了气管切开的准备。有一次喉头水肿发作时正值大年初四，在医院急诊科，阿婷被诊断为急性咽炎，在母亲的解释和坚持下，她才住进了ICU。
■和所有的罕见病一样，被误诊是绝大多数遗传性血管水肿患者的“宿命”。由于疾病罕见，全球遗传性血管水肿患者的平均确诊时间约为10年，有38%的患者曾被误诊为过敏，17%的患者被误诊为阑尾炎。
■我国正在开展急诊急救大平台建设，在罕见病救治中也将发挥重大作用。以遗传性血管水肿为例，如果患者的数据已经被标记，从拨打120开始，接线员就能够根据既往病史判断可能出现的状况。“对于遗传性血管水肿患者而言，急诊无疑是他们出现危险情况时最先接触的诊室，同时也是挽救他们生命的最重要防线。”
支玉香时刻都在备战。
她的战场是一种名为遗传性血管水肿（HAE）的罕见病。除了每天的门诊、研究和带教工作，北京协和医院变态反应科主任医师支玉香守着500多名遗传性血管水肿患者的生死之门。
这是一种常染色体显性遗传性疾病，典型症状是皮肤、四肢、颜面、呼吸道和胃肠道黏膜等身体多个部位急性水肿，反复发作，发作时间难以预测。严重时，患者会出现喉头水肿的症状——这意味着患者随时面临着窒息的危险。
支玉香把应对喉头水肿视为自己“必须承担的一项责任”，即便那些危急时刻总让她无比揪心。她的号码几乎成为遗传性血管水肿患者的救命稻草，从医20多年，她24小时开机在线，通讯录和微信里有数百个后缀为“HAE”的联络人。一旦电话打来，全家人都知道这意味着什么。
作为一种罕见遗传病，每五万人中就有一人患有遗传性血管水肿。按这个比例推算，我国遗传性血管水肿患者大概近三万，然而，目前我国已知临床确诊的患者仅500多例。
要命的“喉头水肿”
晚上七点，手机铃声打破宁静，屏幕上的来电显示后缀为“HAE”，支玉香的心骤然紧缩。“支教授，我们家孩子没有呼吸了，快救救他，也就10来分钟啊……”接起电话，一声哭喊传入她的耳朵，她记得，这位患者只有18岁。
支玉香马上意识到发生了什么。从120到医院的10分钟，她一直没有挂电话。由于喉头水肿会导致上呼吸道梗阻，情况如无法缓解，切开气管是唯一的办法。她让家属转接给急救医生，亮明自己的身份，语速极快：“什么都别想了，赶紧准备切开气管！”
“喉头水肿是HAE患者的严重表现，存在窒息风险。喉部水肿发作进展迅速，若抢救不及时，平均4.6小时即可导致患者窒息死亡，最高致死率约达40%。”在中华医学会急诊医学分会第二十五次全国急诊医学学术年会上，四川省医学科学院·四川省人民医院急诊学科带头人、中华医学会急诊医学分会主任委员吕传柱指出。
电话那头的医生迅速采取了急救措施，但支玉香的心仍旧悬在空中。深夜，她又给当地的医生打了两次电话，结果是一样的：患者心跳血压恢复，但还是没有自主呼吸，需要依靠呼吸机维持。三周之后，患者还是去世了。
“不眠之夜。”回忆起那个夜晚，支玉香历历在目。
事实上，这样命悬一线的时刻，支玉香并不陌生。如果病人在前半夜给她打电话，这一夜，手机会跟支玉香躺在同一个枕头上。第二天，她不敢打回去问：“如果好了，我们全家人都会跟着高兴，一块大石头落了地；万一没好，我的心就又揪起来。”
她仍旧记得一个25岁的患者。那是几年前的春节前夕，晚上九点，她突然接到一通来自遗传性血管水肿患者家属的电话。她告知家长如何处置，但由于没有及时切开气管，最终病人还是离世了。那个春节，支玉香不知道自己是怎么度过的。
“这个病人当时太刺痛我了。”支玉香回忆起来仍旧哽咽：“家属对遗传性血管水肿非常了解，也打了电话给我，我接了，他还住进了ICU，当时觉得相对来说比较保险了，不会出现意外，但最后还是这样。”
对于遗传性血管水肿患者来说，喉头水肿的记忆同样难忘。在35年的人生经历中，阿婷（化名）有过四次与死神交锋的经历。无法呼吸，异物感明显，难以吞咽，她告诉健康时报记者，每次自己都做好了气管切开的准备。有一次喉头水肿发作时正值大年初四，在医院急诊科，阿婷被诊断为急性咽炎，在母亲的解释和坚持下，她才住进了ICU。
平均确诊时间超过13年
尽管时刻面临着凶险的情况，遗传性血管水肿的确诊却并不容易。吕传柱指出，和所有的罕见病一样，被误诊是绝大多数遗传性血管水肿患者的“宿命”。由于疾病罕见，全球遗传性血管水肿患者的平均确诊时间约为10年，有38%的患者曾被误诊为过敏，17%的患者被误诊为阑尾炎。
在我国，公众和医生对该疾病知之甚少，患者常常遭遇误诊误治，预计只有不到5%的遗传性血管水肿患者被确诊，平均确诊时间超过13年。“不知道他们在哪里？接受过什么样的治疗？”吕传柱说。
几乎每一位患者都有着漫长的确诊之路。来自安徽的陈楠（化名）介绍，自己的母亲是一名遗传性血管水肿患者，确诊就花了三十多年。在陈楠记忆里，莫名其妙的水肿常年发生在母亲身上，一会儿眼睛肿得像个桃子，一会儿脚肿得像个馒头，还常伴随头痛和恶心。
“我们去医院看过，但医生总说没什么大问题，吃点药休息一下就好了。但事实证明，这些药并不能让妈妈的症状消失。”随着时间的推移，母亲的症状反而越来越明显。
陈楠和母亲几乎走过了安徽所有的医院。但确诊的难度是客观存在的。这一疾病具有自限性，几天之后水肿就会消退；由于水肿发生在不同位置，每个科室的每位医生诊断出来的结果都不尽相同。有的认为是过敏，有的认为是肾脏问题，“甚至会有医生建议我妈妈去看精神科，怀疑是精神病，直到找到支老师。”
在国内，北京协和医院变态反应科张宏誉教授在1980年确诊了我国第一例遗传性血管水肿患者，2000年，张宏誉教授开始一点点将手中的遗传性血管水肿患者转给当时跟随自己读博的支玉香。从医20余年，她花费大量精力，将逐一收治的遗传性血管水肿患者的病历资料整理起来。到现在，国内确诊的500多人中绝大多数都来自她的诊断。
阿婷同样是支玉香教授确诊的患者之一，她告诉记者，误诊是遗传性血管水肿患者的常态。阿婷曾在一次肠胃水肿时被诊断为阑尾炎，这让她哭笑不得：自己在10岁那年就已切除阑尾。在病友群里的遗传性血管水肿患者，有人曾被误诊为血栓、胰腺炎、盆腔炎，甚至接受过剖腹探查，在腹部留下了长长的疤痕。
“遗传性血管水肿全球患病率约为五万分之一。目前我国诊断率不足2.5%。”江苏省人民医院耳鼻咽喉科主任、中华医学会变态反应学分会候任主委程雷教授此前在接受健康时报采访时指出。
支玉香告诉记者，遗传性血管水肿病患的确诊和筛查有着明确的方式。由于HAE患者体内缺乏C1酯酶抑制物，通过抽血筛查补体C4和C1酯酶抑制物十分简便。近年来，随着国内对HAE群体的关注，除了北京协和医院，目前上海、成都、广州等多地医院都陆续能够开展这一检测，但在大医院之外，开展仍旧不足。
为了推进筛查，支玉香也在创新诊断试剂。目前HAE患者的诊断试剂均来自国外，价格更贵，且只能通过血液检查。她带领团队正在研发新的诊断方法，希望把检测的价格再压低一点，让筛查更加可及。
但是，由于遗传性血管水肿的特殊性，病人就诊的科室涉及变态反应科、皮肤科、急诊科、消化科等多个科室，多位专家看来，仅靠大医院和一个科室“单兵作战”，仍旧很难彻底解决患者的困境。
遗传性血管水肿
正在被看到
让更多人知道，更多人关注，病人活下去的概率就多一分，几乎是所有关注遗传性血管水肿的医生和患者的共识。
每个周末支玉香都奔波在路上。近到北京的医院，远到其他省市，从线上到线下的讲座几乎填充了她的每个周末。她踏足过我国绝大多数省市，为来自不同医院、不同科室的医生科普这种要命的水肿。
阿婷同样坚持在社交平台上分享自己确诊、用药的经历，通过记录，她已经帮助10余位患者确诊遗传性血管水肿，这件事给她带来莫大安慰。
近年来，国家和社会对罕见病群体的关注，让遗传性血管水肿患者的生存状况不再长久至暗。38，是2018年我国《第一批罕见病目录》中“遗传性血管水肿”的编号，纳入罕见病目录，意味着他们正在被看到。
随后，应对遗传性血管水肿的急救药和预防用药醋酸艾替班特及拉那利尤单抗在我国获批。在2021年和2023年的医保药品目录调整中，这两种药物先后被国家医保局纳入医保报销目录。
阿婷几乎见证了从无药可用、有药能用和医保报销的全过程。2013年阿婷确诊后，最初只能使用激素类药物缓解症状，直到遗传性血管水肿急救药醋酸艾替班特获批，起初，该药一支售价近万元，进入医保后，阿婷在当地只需要花费2000多元就能买到。预防用药拉那利尤单抗的花费更是从一年100多万降至20多万，对于患者来说，这是实实在在的好处。
吕传柱指出，我国正在开展急诊急救大平台建设，在罕见病救治中也将发挥重大作用。以遗传性血管水肿为例，如果患者的数据已经被标记，从拨打120开始，接线员就能够根据既往病史判断可能出现的状况。“对于遗传性血管水肿患者而言，急诊无疑是他们出现危险情况时最先接触的诊室，同时也是挽救他们生命的最重要防线。如果我们能够更快地识别出这种疾病，对于患者抢救、后续治疗非常有利。”
此外，针对遗传性血管水肿的研究也在持续推进。作为一种遗传病，除了做家系筛查提前检出，支玉香还希望能够发现一种“标志物”，在任何水肿可能发作的时刻，通过标志物提前预知，让患者有所准备。
就像一只蝴蝶扇动翅膀引发飓风，对患者来说，认知和应对每完善一步，他们的生活都会发生巨大的改变。
陈楠记得，在北京协和医院确诊后的那个五月，她带妈妈去了天安门广场。那天她俩一起吃了雪糕，拍了相片和视频，一起感受阳光洒落肩头的时刻。终于不用再担惊受怕，妈妈开心地哼起了歌。她们跟随如织的游客往前走去，如同万千旅人，度过了平常的一天。
