不会说话、不能自理、患病率小于百万分之一……近日，长相甜美的6岁罕见病女孩蓝妮妮（化名）走红网络。10月21日，妮妮的妈妈夏珂接受健康时报记者采访时表示：“我努力了很多年才让妮妮学会走路，但其实我知道，她很可能因为这个病又倒退回婴儿状态，重新归零。”

　　发育迟缓？孤独症？从6个月到3岁，终于确诊

　　妮妮的基因检测报告显示，她患有神经退行性病伴脑铁沉积症6型。而得到这个结果，妮妮一家人用了将近3年的时间。

　　“妮妮6个月之前，跟我们是有眼神互动的，我们拿玩具逗她，她会笑。可6个月后，她不仅很少和我们对视，发音也变少了，且身体发软，头竖不了，也不会伸手拿东西，跟其他同龄6个月的孩子完全不一样。”夏珂说。

　　当地医生给出的诊断是发育迟缓。“我当时觉得妮妮可能就是有一点轻微的问题，完全没往先天性那边想。”夏珂说。

　　输液、打针、针灸、理疗、康复按摩……“头一两个疗程的治疗效果还是很明显的，妮妮的头可以独立竖稳了，也会伸手拿东西了。”夏珂以为妮妮会越来越好。

　　没想到半年过后，妮妮在智力评估中又表现出了发育延后。此外，妮妮还出现了其它的问题：不仅呼名字没有反应，还会躲避别人的眼神。

　　于是，他们带着妮妮到上海求医，当时，医生说妮妮高度疑似孤独症（自闭症），且是重度的。除了之前的治疗，还需加上针对孤独症的治疗。

　　妮妮一路按照发育迟缓和孤独症进行治疗到快4岁。直到一条网络私信让夏珂对妮妮的病再次划了问号。

　　“一位湖南省妇幼保健院的遗传专家通过社交媒体平台联系到我说，你家孩子病情发现的那么早，但进步又明显很慢，不像只是发育迟缓和孤独症那么简单。”夏珂说，她们抽了一份一家三口的血样，寄到那个医院，才查出了神经退行性病伴脑铁沉积症，是一组由基因变异导致的罕见神经遗传病，患者需要通过基因检测进行明确诊断。

　　中国临床案例成果数据库学术委员会罕见病学组副组长顾卫红介绍，根据欧盟委员会支持的罕见病知识库——ORPHANET提供的信息，该组疾病的患病率约为百万分之一到九，目前已经发现10个致病基因。妮妮所患的NBIA6型，致病基因编码辅酶A合成酶，即使在罕见病NBIA中也属于比较罕见的类型。　　　　　　

　　只要还能抱抱她，就已经很满足了

　　“虽然神经退行性病伴脑铁沉积症目前还没特效药物，临床上主要是对症康复治疗，但明确诊断是非常重要的。”顾卫红告诉记者，随着基因检测技术的飞速发展，最近5年，遗传病的诊断能力得以显著提升，而诊断是针对性治疗研究的基础。

　　如今，夏珂和爱人带着妮妮继续进行着康复训练。虽然妮妮还是不能说话，不能自理，只有相当于1岁多孩子的智商，但夏珂现在更关心妮妮每天一点一滴的进步：“这两天妮妮刚学会把拖鞋自己穿到脚上，然后现在稍加锻炼，妮妮自己也能平衡好勺子吃饭了。”

　　夏珂告诉记者，“我觉得我现在已经没有像之前那么的悲伤了。这么多年过去了，从最初的绝望到现在，只要妮妮有一点进步，我们就觉得很欣慰了，只要她还能站在我身边，在我想她的时候能抱抱她，我就已经特别特别满足了。”