8月20日，一名来自江苏的患儿在国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院接受了酶替代治疗，完成注射用阿加糖酶β注射，成为全国首例接受法布雷病特效药的儿童。法布雷病是由于“B半乳糖苷酶(GLA)基因突变导致的X染色体伴性遗传溶酶体贮积症。中国法布雷病专家协作组成员、复旦大学附属儿科医院党委书记徐虹教授整合肾脏科、神经科、新生儿科等十余个科室，于今年4月组成儿科医院法布雷病MDT团队，搭建科高危患儿的筛查平台，建立了一整套评估流程和确诊患儿的综合管理策略。图为阿加糖酶β第一张注射用处方。

　　健康时报记者尹薇/文王炬亮/摄