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5月18日，中国首个法布雷病特效药法布赞？在上海交通大学医学院附属瑞金医院开出首张处方。这意味着，这一罕见病在国内终于有药了！该院肾脏科陈楠教授介绍，法布雷病患者在注射药物后，其鞘糖脂代谢指数会逐渐恢复正常，改善并发症。就像糖尿病患者用胰岛素补充治疗效果就很好，法布雷病就是通过酶的替代使患者体内酶的活性逐渐正常。截至目前，瑞金医院作为全国定点医院，已确诊并采集125个法布雷病家系，其中近300例被诊断为法布雷病患者，为全球单中心最大组的法布雷病诊治中心。
上海交通大学医学院附属瑞金医院唐文佳文/图
