无创产检技术登上《自然》子刊

　　不想宝宝出生有缺陷？

　　“历时四年，近10万人的大规模随访研究发现，拓展性无创DNA产前检测技术（NIPT Plus）可有效提高临床胎儿染色体异常的检出率，有望使更多染色体异常疾病得到产前筛查。”贝瑞基因首席信息官于福利介绍。

　　日前，这一发表在《自然》子刊《医学遗传学》上的研究成果，为该技术将来作为一线孕期妊娠筛查方法提供有力证据。

　　严重遗传病是出生缺陷的主要原因，多因染色体异常引发，产前筛查是进行预防的最佳解决方案。

　　目前我国主要的产前筛查手段包括血清学唐氏筛查和无创DNA产前检测（NIPT）。

　　但是，血清学唐氏筛查对于中孕期三联血清学筛查的检出率仅在70%左右，存在明显不足，NIPT的检测范围也有待扩展。

　　“此次拓展性无创DNA产前检测技术，最大优势就是将筛查的疾病范围从仅三大染色体非整倍体综合征扩展至23对染色体的非整倍体综合征及各种染色体微缺失微重复综合征，染色体畸变的检出能力从30%提升至80%。”中南大学医学遗传学研究中心副主任邬玲仟教授介绍。其中，该技术对最常见的DiGeorge综合征（迪格奥尔格综合征）阳性预测值达93%，远超同期国际同类技术水平。

　　该研究由中南大学医学遗传学研究中心、湖南家辉遗传专科医院、湖南省妇幼保健院、创新型生物科技公司贝瑞基因共同完成。

　　目前，在全国高通量基因测序技术临床应用试点单位可开展NIPT Plus检测，定价将由医院依照物价相关规定并结合医院检测病种数量等因素来制定，费用比NIPT高约1000元。