34项诊断技术识别内分泌肿瘤

　　内分泌代谢疾病发病率持续攀升，其中内分泌肿瘤因其病种繁多、诊治困难，有人称之为“千人千面”，误诊漏诊率相当高，成为亟待攻克的新难题。

　　为解决这一问题，上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌科主任王卫庆教授领导的“内分泌肿瘤发病机制新发现与临床诊治技术的建立和应用”项目组系统性建立34项临床诊断新技术，发现9种致病基因与分子标记物，提出新的分子分型，并建立4种新的治疗方法，实现了内分泌肿瘤的精准诊断治疗，指定专家共识并改写国际指南等方面取得系列重要进展，因此荣获2017年度国家科学技术进步奖二等奖。

　　和实体肿瘤不同，内分泌肿瘤不仅种类繁多，爱伪装，爱把自己藏起来，而且造成的激素紊乱往往牵一发而动全身，诊断不明确，治疗起来也抓瞎。

　　由于内分泌细胞遍布于我们的全身各处，可以分泌出几十甚至上百种激素。因此，内分泌肿瘤可以发生在体内许多器官和组织，临床表现极为复杂多变。

　　传统激素检测、影像学定位与病理形态学分析价值有限，再加之肿瘤的双重威胁难免累及全身，导致临床早期精确诊断困难，治疗效果不佳，致残致死率高。而内分泌肿瘤成功诊疗的关键是对激素分泌能力的精确评估、功能性肿瘤的精准定位与基于发病机制的个体化诊疗。

　　要想攻克内分泌肿瘤，首先要了解肿瘤的发生部位与分泌激素，王卫庆团队系统建立了22项激素动态试验，可精确评估激素分泌能力，同时建立了3项分段采血激素测定技术，精准定位肿瘤。通过精准诊断的技术创新，原发性甲旁亢患者的无症状患者比例从21%显著提高到52.5%，单侧原醛症阳性预测率达89.6%，原醛症分型诊断符合率达93.3%。 

　　同时，为了进一步将疾病预防诊治的关口前移，团队建立了9项致病基因检测平台，开展多发性内分泌腺瘤病致病基因检测，使误诊率、死亡率与复发率下降约50%，肿瘤预测率达75.8%，通过先天性肾上腺皮质增生症致病基因的II代测序，其常见亚型的确诊率达95.5%至100%，且发现了4种罕见亚型，为此类患者提供了更及时的诊断机会。下转23版