您的健康，我们一直挂念

　　健康时报一直持续关注普通人的生命故事，有与魏则西有过相似经历的徐璐，有胃里长满淋巴瘤的男孩小青，有身患罕见病的男孩恒毅，有辗转误诊却买不到药的康康，有为孩子代购救命药被海关扣留的袁碧霞……

　　时隔几年，这些受访过的时报故事主角们，你们过得还好吗？

            

　　健康的宝宝是最好礼物

　　完美的爱情、即将出生的孩子和出版自己写的书，徐璐通过努力，正在改写着自己的命运。

　　记者第一次见到徐璐时，她还是一个大四学生，事隔近一年，记者再次见到徐璐时，她脸上洋溢着笑容，再也看不到病情带来的阴影。

　　曾经，这种“肢带型肌肉营养不良症”，让她脚后跟始终无法着地、腿上像绑着几十斤的重物、上公交车也需要人背、走路随时可能摔倒，弟弟遭遇同样的病情，尚无治愈的医疗技术，这些即便是自强的徐璐，也花了很长的时间去接受这个事实。

　　魏则西事件中，百度竞价排名、虚假宣传、不靠谱的医疗技术，给了魏则西致命一击。经历过类似事情的徐璐有自己的看法，她始终觉得，别的领域怎么宣传都还行，与人命相关的，绝对不行。

　　现在，徐璐再也不会认为自己得了重病，“只是腿脚有点不方便，在精神层面，我过得非常健康”，热爱文字工作的徐璐，有了一个写书的梦想，一方面鼓励自己和弟弟；另外一方面，通过自己的经历鼓励残疾的孩子们能走出家门，走进学校。她鼓起勇气给中国十大志愿者张大诺写了一封长信，最终有了实现自己写书愿望的机会。

　　写书让徐璐每天的日子变得充实，但是极其难熬的日子，不管多忙多累她都会第一时间完成书稿的内容。两年时间，17万字的自传体小说《向最高处攀登》于今年3月中旬发行出版。

　　在徐璐写书的过程中，一位男孩走进了徐璐的生活。一个名牌大学毕业的企业高管，一个还未毕业的身患重病的女孩，看似两个最不可能在一起的人，因文字而结缘。在同事、家人的祝福下，他们步入了婚姻。

　　除了写书，完整的家庭、平静的生活，是徐璐最感恩和知足的。婚后不久，一个小生命的到来更是让徐璐惊喜不已，一个在事业上刚刚崭露头角的小姑娘，要成为妈妈了。她也曾有顾虑：孩子会不会也携带同样的疾病？徐璐很清楚地知道，应在正规的医院做基因检测、产前筛查，医生一句“一切正常”，打消了她的顾虑。

　　徐璐咨询医生了解到，其实罕见病患者通过正规产前基因筛查，同样可以有健康孩子。徐璐是因爸妈两人都有隐性基因缺陷，只要丈夫不携带这种基因，孩子就正常。

　　“通过生病，我比别人更懂得感恩和找寻人生的价值，孩子在肚子里稍微动一下，我感受到他的存在，那种幸福感不言而喻”。徐璐说，从黑白B超里，看到孩子的轮廓，她暗自下定决心，无论如何一定要坚持下来，让孩子平平安安的来到这个世界。

　　现在，徐璐每天会给即将出生的孩子写一份信，徐璐对他说：还有72天，我们就要见面了，我希望你健康，只要健康，就是最好的礼物。

 

　　木偶娃娃上学了

　　“恒毅现在上幼儿园大班了，能从数字1写到100啦！”山东读者孟照伟对健康时报记者说。

　　相信很多老读者都没有忘记这个孩子，孟恒毅，被称为“木偶娃娃”，因为患先天性罕见病——Prader-Willi综合征，脸上常常带着微笑，神情呆滞，像个“快乐的木偶”。

　　因为这种病，孩子全身代谢和呼吸出了问题，两年前因为看不好“肺炎”在首都儿研所接受治疗。健康时报报道了他的故事，并向社会发起募捐，一起帮助这个家庭。

　　2015年5月健康时报报道刊出后的一段时间里，记者工位上的电话声几乎没有断过，来自全国各地的读者纷纷给小恒毅捐款。最令人感动又遗憾的是，这些读者只要走了孩子父亲的银行账号，连自己的姓名都不愿留下。

　　两年时间过去了，小恒毅现在五岁半了。父亲孟照伟说，治疗之后孩子的呼吸状况改善了很多，感冒少了，睡觉不打呼噜了，已经长到一米多高了，现在在上幼儿园大班，老师同学都很喜欢他，虽然身体状况和智力比普通孩子差一些，但是他每天都过得很快乐，能和别的孩子一起玩耍了。

　　这期间，父子俩没少往北京跑，每月一次取药，三个月一次复查。孟照伟计算了一下，光是带着恒毅一起就有13次，自己独自来北京又有十几次。因为染色体异常，疾病会影响到身体各个器官，内分泌紊乱，免疫力低下，肥胖，食欲亢进，发育缓慢，智力低下等。和绝大多数的罕见病一样，这种病没有特效药，只能是对症治疗。

　　但孟照伟把恒毅照顾得很好，他自己也变成了半个“医生”。孩子的血糖偏高，有得糖尿病的风险。体内生长因子很低，发育又不好。于是，给孩子量血压、测血糖，打生长激素，就成了孟照伟每天晚上必做的事情。

　　给孩子看病花了不少钱，但一谈到钱，他却全是感恩的话。“这些年多亏了大家的爱心，给孩子买药和去北京十几趟路费都用的当时通过报社募捐到的这笔钱。更要感谢首都儿研所的医护人员和爱心人士，是你们给了恒毅第二次生命！”

　　每年春节，他会给记者寄来山东煎饼，发短信问候。也会时不时发几张小恒毅的照片，孩子在一天天长大，这位父亲和记者也成为了朋友。

　　谈话中，电话里有巨大的响声。孟照伟说，现在每天6点就上工地了，接了几份电焊工的工作，想给孩子多攒点钱。不管生活有多难，这对父子总是给人一种坚韧、乐观的感觉。他常说：“治疗上我们听医生的，只要对孩子有好处，我们不怕花钱也不怕折腾。”

　　从恒毅父子身上，我们也深感罕见病诊断和治疗的不易，恒毅之前就是因误诊被耽搁很久，之后又因为全身各处问题，不得不一直维持治疗。目前，研究罕见病的专家主要集中在北京、上海、广州等一线城市三甲医院。如果孩子长期病因不明，病情难控制，建议优先到这些医院儿科、内分泌科或神经科就诊，并通过基因检测等手段排查基因缺陷问题。

　　结节硬化女孩用药变容易了

　　背着小包，带着诊断证明，来回深圳与香港的通关口岸，依然还有袁碧霞的身影。

　　以前，由于喜保宁一直未在中国大陆取得药品批准文号，为了替妞妞及其他结节性硬化症孩子拿到一线的救命药物，袁碧霞曾一次次的铤而走险，去香港带回大量的药品。代购的药物被海关扣留15天，袁碧霞一次次拿着医院诊断书到海关说明，最终在朋友帮助下并缴纳罚款，才讨回救命药品。

　　2009年8月，出生52天的妞妞突然发作癫痫，这种症状一旦发作便很难控制。别的小孩儿一岁就能开始走路，但妞妞却只能坐着。当时唯一确定可以使用喜保宁，却未在中国取得药品批准文号。想买到这种用于治疗结节性硬化症的孤儿药，只能去最近的香港或台湾，病友群里其他孩子家长知道袁碧霞有购药渠道后，纷纷请求她帮忙带药，袁碧霞不忍拒绝。

　　我国《药品进口管理办法》（局令第4号）第五章第三十九条明确规定：进出境人员随身携带的个人自用的少量药品，应当以自用、合理数量为限，并接受海关监管。

　　如今，针对这种特殊情况，海关已有相对放松的政策，“通过提前申报流程，带着小包去拿药。”袁碧霞告诉记者。

　　曾经，这是妞妞的救命通道，如今，这已不再是唯一的选择。

　　“我加入结节性硬化症这个群时，只有56人，现在已经有3000多人了！”袁碧霞说，病友群体的壮大，对于用药，大家都想了很多的办法，现在已经可以通过更多病友的亲戚朋友，在土耳其、加拿大、台湾等地方去拿到孩子所要用的喜保宁药物。人多了、渠道也多了，用药也更加方便了。

　　不过，妞妞所服用的喜保宁只能控制结节性硬化症癫痫症状，无法真正从病因上抑制病情。不过，雷帕霉素作为国内一款已研发出的老药，被发现在结节性硬化症治疗上可能有帮助。

　　即便是适应症尚未获批，看到《等不起的孤儿药》中解放军301医院儿童医学中心主任邹丽萍教授的临床研究项目后，在医生的指导之下，从2015年6月到现在，妞妞通过这个药物治疗，肾脏上的几个小阴影都不见了。只是偶尔左手、左脚没有力气，妞妞自己也能处理。“对于老药新用，没想到有这么大的意外收获。”袁碧霞说。

　　为了帮助更多人，妞妞也成了病友组织当中最小的志愿者，“组织有活动，她就像一个形象代言人，我一直会跟她说，认真尽力去做就是最好的。”

　　袁碧霞还通过病友组织，找到医生、药厂、药物研究所反复沟通，最近将雷帕霉素新适应症审批材料及病友组织的推荐信，都递交到了食药监部门。“如果顺利，希望今年在301医院、深圳儿童医院等结节性硬化症门诊陆续可指导病人用这个药！”袁碧霞感到多年呼吁奔走终于有了好消息。

　　她说：曾经历过海关扣留药物的风险，也曾只有一个医生敢替病人冒险。救命“孤儿药”，真的不能靠一两个人用违法代价去换了! 

　　二氮嗪用药仍然紧缺

　　康康7岁了，开始上小学一年级。

　　每周末，康康还是要去康复中心做两到三次康复训练。三年前走两步就会摔倒，如今已能稳稳走路，还能偶尔和爸爸万宇踢踢球，虽然动作比一般同龄孩子要慢一些，但对万宇夫妇俩来说，已是莫大的安慰。

　　健康时报2013年12月23日、2014年1月6日、2014年2月27日连续刊发高胰岛素血症相关报道后，引起社会和医生的广泛关注，这个病开始被越来越多的医生和患者认识，万宇夫妇几年前因为求药加入的高胰岛素血症交流QQ群，从最初的几十人到现在已有700多人。

　　“以前北京只有桑大夫（北京儿童医院内分泌遗传代谢中心主任医生桑艳梅）等很少的医生能看这个病，现在北京有更多的医生都能做出诊治，关注新生儿低血糖问题。”万宇介绍，康康早产一个月，出生三天就因肠梗阻开刀手术，四个月大时，因间歇性抽搐辗转七家医院就医，先是怀疑手术后遗症，接着又被误诊为癫痫，直到11个月大时，才在儿童医院桑大夫这里被确诊为先天性高胰岛素血症。遗憾的是，出生后持续快一年的低血糖严重影响了孩子的脑部神经中枢发育，平衡、语言和智力受到影响，已不可逆转。

　　不过，用药的问题依然没有解决，国内唯一有二氮嗪原料药生产能力的华润双鹤药厂仍然停产，国外默沙东的二氮嗪药品也进不来，患者家长仍然通过代购或黑市购买孩子的救命药。

　　“医院还是买不到二氮嗪，我们一直通过朋友从国外代购。”万宇告诉记者，三年过去了，他们依然无法从医院买到孩子的“救命药”二氮嗪，幸运的是，有国外的朋友能帮忙买到药，价格也比以前便宜一点，100粒一盒的胶囊需要四五百块，家里还能够负担。

　　有时遇到群里有北京家长买不到药，也会匀出一些胶囊药给其他孩子救急，可是刚出生的孩子不能服用胶囊，急需的二氮嗪口服液无法买到，只好掰开胶囊用水化开服用。

　　像高胰岛素血症之类的罕见病患者用药市场有限，国家扶持政策相对缺乏，让一个靠市场生存的药企承担这样的公益性任务，还是显得勉为其难。

　　2014年1月，原工信部消费品司司长王黎明对媒体表示，为解决药品供应短缺问题，国家工信部、卫计委、发改委、食药监总局四部门联合实施“国家基本药物定点生产试点”。建设小品种药品的集中生产基地，同时建立中央和地方两级常态短缺药品储备制度。

　　今年两会期间，多位代表委员也曾集体发声，呼吁关注廉价救命药供应，加大对廉价特效药储备的动态管理，将正在消失的廉价“救命药、特效药”登记，对不易寻找的廉价“特效药”进行查找记录，建立廉价特效药数据库及储备制度，由专门机构负责该类药品的采购、储备及调拨。

　　“小康康现在很喜欢画画，通过画笔和颜色将自己想到的花草、汽车、小鸟、太阳等勾勒出来，还会给爸爸妈妈讲解自己的画。”万宇说到这，露出一丝幸福的微笑，他说，看着孩子慢慢长大，只要能让他健康快乐的成长，就很满足了。

 

　　小青的淋巴瘤痊愈了

　　拳头大小的胃里长满淋巴瘤，化疗80余天颗粒未进，几次吐血病危……2012年，《健康时报》报道了患有罕见的非霍奇金淋巴瘤的8岁男孩小青。5年过去了，记者近日拨通小青妈妈电话得知，小青早已痊愈，现在已上小学六年级。

　　2012年底，在经历了手术和化疗的折磨后，小青的各项指标基本恢复正常，终于可以出院。在家里休养半年后，小青得以重新返回学校。现在在小区附近的小学里读六年级，学习成绩在班里能排到中上游。

　　当年瘦到30斤的小青现在也逐步恢复正常。身高1.55米，体重80斤左右，与同龄孩子比稍瘦些，但对父母来说已非常欣慰。

　　2012年在《健康时报》报道了小青的情况后，健康时报编辑部接到了来自全国各地几百个爱心电话，表达对小青及其家人的关爱与救助意愿。短短十天收到爱心捐款10多万元，给当时走投无路的小青父母极大的支持。

　　“有人把钱打到账户上，还有人直接把钱送到医院来，还有来送运动用品、生活用品的，都说看了你们的报道。我们真是特别幸运，遇到这么多好人，特别感谢你们。”现在说起来，小青妈妈还是抑制不住地激动。

　　为了筹医药费，小青父母把亲戚朋友都借遍了。好在有社会各界好心人的帮助，小青总算挺了过来。除了医保报销的17万，小青父母还自付了60多万。在出院时，账户上只剩下了8000多块钱。

　　现在小青只需每半年到医院复查一次，身体状况对学习、生活基本没有影响。“连感冒发烧都很少，去年一年都没发过烧。网上说不感冒也不好，我还感觉有点担心。”妈妈说起小青的身体来，还是有些隐隐担忧。

　　现在妈妈在小青的饮食上严格控制，特别是油炸等垃圾食品。“现在孩子长大了，也馋了，就偶尔让他吃一点点，还是尽量不给他吃。”

　　在做体育运动的时候，小青稍微感觉到了自己的不同。在患病之前，小青曾参加两次丰台区跳绳比赛，还拿过第二名。但是病好之后，小青再也没有提过跳绳的事，父母也小心翼翼地没有提过。

　　学校里每年都有体育测试，有跑步、跳远、俯卧撑等项目。老师告诉小青妈妈，身体不好可以有免测的名额。妈妈试着和小青商量，“要不我们就申请免测？”“不！我可以参加，我想和同学们一起测。”小青很执着，妈妈也只好让步。出乎意料的是，小青每年体测都能合格。

　　小青妈妈也打起两份工，早上六点起床，七点开始在面包房工作到下午两点。小青放学后，到小青所在的托管班帮忙做饭。看着小青写完作业，母子俩再一起回家。生活虽不是很宽裕，但是一家三口其乐融融。

　　据了解，淋巴瘤已是全球发病率增速最快的恶性肿瘤之一。霍奇金淋巴瘤60%~80%可以治愈，非霍奇金淋巴瘤50%以上可以长期缓解。

　　妈妈觉得小青痊愈是个“奇迹”，“当时觉得生命挺脆弱，可能说没就没；看到他又觉得生命挺顽强，因为求生的愿望，那么大痛苦都能挺过来。”现在，父母唯一心愿就是小青健康、平安地长大。