孩子得怪病早到北上广确诊(记者手记)

　　高胰岛素血症、原发性肉碱缺乏症、快乐木偶综合征……从2013年12月至今，健康时报相继刊发了数篇关于罕见病患者的生命故事。

　　这些不幸的家庭有着相似的经历，从最初发现孩子得了怪病，辗转多地求医难以确诊，终于确诊时已花光了所有的积蓄……困境一个接着一个。

　　为什么会这么难？关键在于懂罕见病的医生少，了解罕见病的家长更少。一个罕见病得到确诊需要的时间往往太长。

　　小恒毅因为一个久治不愈的肺炎辗转17个月跑了无数家医院的呼吸科，令父亲孟伟没想到的是，问题的根源不在呼吸而在基因上。其实，绝大多数的罕见病都是由基因缺陷所引起的疾病，症状多样，常常累及神经、肌肉、内分泌、呼吸等多个系统。

　　目前，研究罕见病的专家主要集中在北京、上海、广州等一线城市的三甲医院里。如果孩子长期病因不明，病情难以控制，建议优先到这些医院的儿科、内分泌科或者神经科就诊，并通过基因检测等手段排查基因缺陷问题。