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上海瑞金医院开展血友病患者家系基因诊断超过1000户，其血友病产前基因筛查准确率超过99%，成为世界上完成此项工作例数最多的机构。中国血友病协作组副组长、瑞金医院实验诊断中心主任王学锋介绍，血友病是遗传性凝血功能障碍的出血性疾病。有血友病家族史的孕妇，需孕前检测是否携带血友病致病基因，如携带，则需在妊娠中期（孕18~20周）通过羊水穿刺进一步诊疗。
健康时报记者杨小明/文 特约记者蔡 褀/摄
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